El Ayuntamiento de Pamplona se iluminará de amarillo este domingo en apoyo a las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi

Esta enfermedad rara se caracteriza por la microcefalia y un grado un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y de discapacidad intelectual

La fachada de la Casa Consistorial de Pamplona se iluminará el próximo domingo, día 3 de julio, de amarillo, en apoyo a las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que tiene entre sus características la microcefalia, la talla baja, rasgos faciales particulares, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, y un grado variable de retraso en el desarrollo psicomotor y de discapacidad intelectual.

La enfermedad fue detectada en un primer momento en 1963, cuando dos médicos estadounidenses, Jack Rubinstein y Hooshang Taybi. En la actualidad, aunque hay muchos casos sin identificar o mal diagnosticados, se estima que la incidencia se da en un caso de cada 100.000 o 125.000 nacimientos.

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Aunque se han identificado dos genes causantes de esta enfermedad, en cerca de la mitad de casos no se logra identificar su causa, por lo que aún queda investigación por hacer para descubrir los orígenes de este síndrome. Al margen de las características ya descritas, en algunos casos puede llevar asociados problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas, renales y problemas de visión.

Cada 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) en todo el mundo. Esta fecha fue elegida coincidiendo con el aniversario del fallecimiento del doctor Rubinstein, acaecido en 2006. Con la iluminación de edificios públicos como el Ayuntamiento de Pamplona la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) busca informar y concienciar sobre esta enfermedad.